Para entender qué son las enfermedades mitocondriales, es necesario saber que las mitocondrias son las centrales generadoras de energía en la célula. Se puede decir que son la cocina de una casa, en donde lo que se trae del mercado (carne, pescado fruta, verdura, granos, agua, leche) se prepara y se sirve en platos y porciones listos para que cada integrante de la familia lo tenga a mano para venir a comer y seguir con sus actividades.
Si en esta “cocina familiar” se acaba el gas, no hay agua o tenemos una plaga de cucarachas, no se pueden preparar adecuadamente los alimentos y los integrantes de la familia tarde o temprano tendrán hambre. Podrían ir a comer fuera, pero sólo hay una tienda de dulces y cigarros, y todos sabemos que no se puede vivir de dulces ni matar el hambre fumando. Es aquí donde los integrantes de la familia para quienes es más importante comer están en mayor riesgo de enfermar y donde lo que más comen, más hambre sufren.
De la misma manera, las mitocondrias son aquellas cocinas de la casa, en donde los alimentos que comemos son convertidos en ATP (la comida de las células) y si hay algún problema en el procesado de ellos, el cuerpo entero sufre.
Entonces, ¿qué son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales son una de estas cosas que ponen nuestros conocimientos al límite, porque son difíciles de describir, casi imposibles de encasillar y su progresión es lenta, errática y generalmente devastadora.
Es difícil definir qué es una enfermedad mitocondrial, ya que son enfermedades que pueden afectar a cualquier persona, de cualquier edad y se puede manifestar por la disfunción de cualquier sistema de su cuerpo. Pareciera que todo puede ser una enfermedad mitocondrial, y un poco si.
Volviendo al símil de la cocina familiar, así como en una familia no todos comemos igual, los órganos que tienen una mayor demanda de energía -cerebro, músculo, corazón e hígado- son los que se ven más afectados con la enfermedad. Por lo tanto, aunque las enfermedades mitocondriales pueden afectar a cualquier nivel, las manifestaciones más comunes (y más graves) son alteraciones neurológicas, debilidad muscular, afecciones cardiacas e insuficiencia hepática y renal.
Al contrario de lo que se piensa, las enfermedades mitocondriales en conjunto no son poco frecuentes, se estima que a nivel mundial una de cada 5000 personas tiene una enfermedad mitocondrial. Pero sucede que hay muchos tipos de enfermedades mitocondriales, y que cada una es distinta a la otra, por lo que su estudio y su tratamiento son extraordinariamente difíciles.
¿Quién es el experto en enfermedades mitocondriales?
Un médico alemán, el Dr Luft, describió en 1962 por primera vez una enfermedad mitocondrial, llamada enfermedad de Luft. Es tan rara tan rara, que después de la descripción inicial, no ha existido otro paciente (que sepamos) con la misma sintomatología. Inaugurando lo que hoy conocemos como medicina mitocondrial.
Se pueden contar de memoria los centros expertos en tratar enfermedades mitocondriales, y desde luego, existen doctores con un interés especial por las enfermedades mitocondriales. Pero no hay un solo gurú ni un solo centro que tenga la solución a todas las enfermedades mitocondriales.
La medicina mitocondrial al día de hoy genera más preguntas que respuestas. Es una medicina más “holística” que la cardiología, la neurología o la oftalmología y necesita de la interacción de muchos especialistas. La colaboración de los pacientes ha sido fundamental para describir síntomas, integrar diagnósticos y valorar la respuesta a los tratamientos que se investigan.
Actualmente la medicina mitocondrial está dando sus primeros pasos, organizaciones de pacientes alrededor del mundo como AEPMI, UMDF, MitoCanada, MitoFoundation, The Lilly Foundation e International Mitopatients colaboran con los gobiernos, centros de investigación y hospitales en el mundo para conocer más y mejor las enfermedades mitocondriales. Si vives en Latinoamerica, te invito a conocer y apoyar mi proyecto lamitocondria.org y que juntos colaboremos a encontrar una cura, y a recorrer juntos este camino.
Si tienes una enfermedad mitocondrial, o conoces a alguien que la padezca, descarga el siguiente documento informativo que hemos creado para tí. Úsalo como mejor te parezca, compártelo y explícale al mundo que tu enfermedad existe y vale la pena estudiarle
